Assim, portadores da síndrome, ao invés de apresentarem um par de cromossomos 21, possuem um trio. Contudo, as causas que levam a esse tipo de divisão ainda são desconhecidas, e por isso não há uma forma de evitar que a alteração dos genes ocorra.

Essa falha no cromossomo 21 faz com que as pessoas portadoras da Síndrome de Down apresentem características físicas peculiares, assim como um desenvolvimento intelectual mais lento. São elas

• rostos mais arredondados, orelhas pequenas e olhos oblíquos;
• mãos menores e dedos mais curtos, além de prega palmar única em aproximadamente metade dos casos;
• estatura mais baixa;
• diminuição do tônus muscular (hipotonia), fazendo com que o bebê seja menos rígido. Essa característica leva a problemas de deglutição e mastigação, atraso na articulação da fala. Cerca de 50% dos casos também pode apresentar problemas do coração;
• em alguns portadores, pode ocorrer da língua ser um pouco maior, o que junto à hipotonia faz com que o bebê mantenha a boca aberta;
• tendência à obesidade, diabetes e hipotireoidismo;
• problemas gastrointestinais em cerca de 5% dos casos;
• ocorrência de deficiência visual e auditiva;
• predisposição à infecções, sobretudo otites.

Alguns portadores da síndrome podem apresentar algum grau de instabilidade na articulação do pescoço, provocando problema nos nervos devido à compressão na medula. Portanto, bebês portadores de Síndrome de Down, em muitos casos, são mais sensíveis e exigem um cuidado redobrado ao serem manuseados.

Como diagnosticar a Síndrome de Down

Entre a 11ª e a 14ª semana da gravidez, a gestante deve realizar o ultrassom morfológico fetal, que é indicado para avaliar a translucência nucal. Esse exame pode apontar a presença da Síndrome de Down no feto. Todavia, a confirmação só é feita com a realização dos exames de amniocentese (que retira amostra do líquido amniótico) e amostragem das vilosidades coriônicas.

Após o nascimento da criança, o diagnóstico clínico é comprovado através do exame do cariótipo (estudo dos cromossomos). Por esse exame é possível também determinar o risco de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Apesar de ser baixo, esse risco pode aumentar quando a mãe já possui idade acima dos 40 anos.

De que forma pessoas com Síndrome de Down se desenvolvem?

É muito comum que, ao receber a notícia de que seu bebê nasceu com Síndrome de Down, os pais e familiares sintam-se apreensivos. De fato, crianças com essa condição possuem necessidades especiais, sobretudo com relação à saúde e ao desenvolvimento durante a fase escolar.

Porém, é fundamental que todas as pessoas envolvidas na criação de um indivíduo com Síndrome de Down aceitem essa diferença, sabendo que a adaptação e o desenvolvimento podem ser plenos, e que pessoas com Down são totalmente capazes de viver em sociedade.

No entanto, para isso é necessário que, desde o nascimento, a criança seja estimulada para que seus potenciais sejam desenvolvidos. O empenho nessa tarefa é fundamental, mas sem deixar de levar uma vida normal, dando para a criança a atenção e o carinho que ela merece.

Assim como qualquer outro bebê, o nascido com Síndrome de Down necessita da alimentação adequada, de um ambiente acolhedor e de cuidados com a saúde. Nesse sentido, não há nada de diferente em relação aos não-portadores.

Importância do acompanhamento médico

Por conta das necessidades especiais e algumas condições de saúde específicas, bebês com Síndrome de Down devem ser acompanhados por diversos profissionais de saúde. Além das consultas com o pediatra, a fisioterapia e a fonoaudiologia também podem ser necessárias.

Com o diagnóstico precoce de alguma doença, a rapidez no tratamento pode impedir que a saúde da criança seja comprometida de forma mais séria. Por isso, a realização de exames que identifiquem a presença de anormalidades deve ser feita logo após o nascimento.

Do mesmo modo, é fundamental manter o acompanhamento médico ao longo da vida. Isso serve para avaliações mais generalistas e, principalmente, para monitorar o aparecimento de alguns fatores de risco como obesidade, por exemplo. Desse modo, um acompanhamento nutricional também é indicado, à medida que for observado um aumento de peso mais significativo.

Vale ressaltar que os cuidados com a saúde de quem possui Síndrome de Down vão mudando de acordo com a fase da vida. O mais importante é que as crianças sejam estimuladas desde cedo a superar as limitações que essa alteração genética impõe.

Aos pais, familiares e profissionais envolvidos na educação, é imprescindível compreender que limitações não são impedimentos. E apesar de terem uma necessidade permanente de atenção e cuidado, estas pessoas podem ser plenamente capacitadas ao convívio social.